●タイヨウのうた（指定難病159）色素性乾皮症

●タイヨウのうた（指定難病159）
◆https://youtu.be/vkttFSKPvx8
　https://youtu.be/KevD1sMVc0g
　https://youtu.be/f_2RpoHaj14
　https://youtu.be/tnW0J0EksJc
　https://youtu.be/zEqrpPWe284
　https://youtu.be/eBsOZF5BWqY
　https://youtu.be/EYfjcuFp_c4
　https://youtu.be/EVKj9XCwWpk
　
◆色素性乾皮症 - Wikipedia　　https://ja.wikipedia.org/wiki/色素性乾皮症
色素性乾皮症（しきそせいかんぴしょう、xeroderma pigmentosum）は常染色体劣性遺伝性の光線過敏性皮膚疾患である。英語名の頭文字からXPと省略して呼ばれることもある。
　
◆色素性乾皮症（指定難病159） – 難病情報センター
https://www.nanbyou.or.jp/entry/112
1. 「色素性乾皮症」とはどのような病気ですか？ 露光部の皮膚にしみがたくさん生じ、皮膚が乾燥し、皮膚がんが普通の人の数千倍多く生じる病気で、半数以上の患者さんで神経症状が現れます。また多くの患者さんで日に当たると異常に激しい日焼けの反応が生じ、それが引くのに１−２週間かかります。この病気にはA−G群とV型の8つの病型が知られていますが、それらの症状はどの病型かによってもその程度や現れ方が異なります。
２. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
色素性乾皮症の患者さんの割合は日本では人口２万２千人に1人の割合と考えられています。いくつかの資料、文献から得た情報に、現在通院中の方などを加えますと、おそらく300 – 600名の患者さんがいると推定されます。
　
●難病情報センター　　https://www.nanbyou.or.jp/
難病情報センターは公益財団法人難病医学研究財団が運営（厚生労働省補助事業）しており、当ホームページでは、患者さん、ご家族の皆様および難病治療に携わる医療関係者の皆様に参考となる情報を提供しております。
病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧　五十音別索引（あ行）
　
◆【あらすじ】
雨音薫16才。彼女はXP（色素性乾皮症）という難病のため太陽の光にあたることができない。深夜に駅前広場で歌うことが唯一の生きがいの薫は、日の出前にサーフボードを抱えて現れる少年、藤代孝治（塚本高史）に窓越しの恋をしていた。運命は2人を引き寄せるが、薫に残された時間は残りわずか。そんな薫のために、孝治はある約束をする…。
　
◆【キャスト】
YUI、塚本高史、麻木久仁子、岸谷五朗、通山愛里、田中聡元、小柳友 ほか
　
◆【音楽】
主題歌：YUI for 雨音薫「Good-bye days」
挿入歌：YUI for 雨音薫「Skyline」
挿入歌：YUI「It's happy line」
　
◆色素性乾皮症
どんな病気か
　遺伝性の皮膚疾患で、強い日焼け反応、色素斑、脂漏性角化症（しろうせいかくかしょう）、基底細胞がん、有棘（ゆうきょく）細胞がん、悪性黒色腫（あくせいこくしょくしゅ）が起こります。Ａ群〜Ｉ群と亜群の10群に分類され、亜群以外では、難聴（なんちょう）、言語障害、知能低下、歩行障害が起こることがあります。日本人では４〜20万人に１人（Ａ群〈重症型〉が最多、次が亜群〈軽症型〉、Ｂ〜Ｇ群はまれ）に発生します。

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原因は何か
　ＸＰＡ、ＸＰＶ（亜群）、ＸＰＢ‐ＸＰＧなどの遺伝子変異が、常染色体劣性（じょうせんしょくたいれっせい）遺伝形式で遺伝します。

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検査と診断
　臨床的に遺伝子診断はあまり行われません。発端者に変異の見つかる割合はＸＰＡで90％程度といわれます。発症前遺伝子診断の適切な年齢は出生直後で、予後に役立てます。変異型と表現型に関連があり、ＸＰＡのＡｌｗＮ１認識の変異（最も頻度が高い）では、神経症状が早く現れます。

　ＸＰＡにおける色素斑は乳児期からみられ、皮膚がんの平均発症年齢は９歳です。亜群では色素斑出現は学童期以降、発がんは平均41歳です。

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治療と管理方針
　遺伝子変異が見つかった人、あるいは家系内でリスクが高いと考えられる人については遮光（しゃこう）します。神経症状は予防できません。２〜３カ月に一度、皮膚科を受診します。亜群の患者さんには、前がん症治療を兼ねたケミカルピールまたは表皮剥離（ひょうひはくり）を行います。

●指定難病は今現在で３３３種類
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●指定難病　　厚生労働省
https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000084783.html
指定難病の概要、診断基準等、臨床調査個人票をご紹介しています。
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